每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这个特殊的日子源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在提升对罕见病的关注。利用这四年一次的日期象征罕见病的“罕见”，目前全球已有约7000种罕见病，每年新增大约250种。全球罕见病患者超过300 million，在中国，患者群体也达到2000万，每年新增患者逾20万。尽管医学上认为罕见病的发病率极低，但由于中国人口基数庞大，这些疾病实际上并不罕见，理应引起社会各界的广泛关注。

罕见病被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。不同国家和地区对罕见病的具体定义有所不同。在美国，罕见病指患病人数少于20万或发病率低于1/1500的疾病；欧盟将发病率不超过5/10000的疾病定义为罕见病；日本则规定患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病为罕见病。在中国，尚未有统一的定义，通常依照世界卫生组织（WHO）的标准，将患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病归类为罕见病。

罕见病的发病原因主要可以归结为遗传和环境因素。约80%的罕见病由遗传因素导致，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，主要由基因突变引起，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素也不可忽视，例如化学物质、辐射以及病毒感染等均可能诱发基因突变，从而导致罕见病的发生。孕期母亲的生活习惯、饮食以及接触的有害物质可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特征包括发病率低、病情严重、诊断困难和治疗手段有限。由于发病率低，许多临床医生对这些疾病的认识不足。大多数罕见病在儿童时期发病，并呈进行性发展，严重损害患者的身体机能，甚至危及生命。因罕见病的复杂性，诊断过程通常漫长且困难，许多患者需要在不同医院辗转求医，容易延误治疗时机。目前，针对罕见病的有效治疗方法仍然有限，许多患者面临无药可医的困境，而某些治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。

近年来，随着对罕见病研究的深入及技术的不断进步，罕见病药物研发取得显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。尊龙凯时人生就博一直关注罕见病的研究与治疗进展，致力于为患者提供更多的治疗选择与支持。以下是一些罕见病药物靶点及相关研究进展：